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研究目的 他们利用两组独立的皮肤黑色素瘤患者，旨在发现和验证与紫外线突变相关的全基因组甲基化改变。一个主要目标是研究 DNA 甲基化组与转录组以及整合的甲基化组-转录组在区分紫外的诊断潜力。 使用综合 OMIC 方法，评估优先差异甲基化基因的小核苷酸变异 (SNV) 和拷贝数变异 (CNV) 的癌症驱动潜力。另一项研究进一步支持了这项研究，该研究检查 DNA 甲基化组是否可以区分与紫外线照射相关的显著黑色素瘤变异（皮肤黑色素瘤）和与紫外线无关的变异（肢端黑色素瘤）之间的病理和紫外线相关差异。


论文中的图表显示了研究的目标和过程。图形表示 土耳其手机区号 是使用Mind the Graph创建的。 详细考虑这项研究 在临床生物样本中，紫外线 (UV) 与皮肤黑色素瘤有关，但这些机制背后的表观遗传机制尚待确定。本研究纳入了 112 个皮肤黑色素瘤细胞的多民族队列，用于临床、表观基因组 (DNA 甲基化组)、基因组和转录组分析。在这项研究中，他们确定了紫外线引起的免疫和调节通路变化，这些变化可能是跨多组学的癌症驱动因素。




TAPBP（Tap 结合蛋白基因）不仅是最关键的参与基因，还与免疫功能密切相关，其中几个紫外线改变的甲基化位点已通过靶向测序验证，为临床应用提供了机会。MHC-I 通过 TAPBP 与与抗原处理相关的转运蛋白相互作用，TAPBP 是免疫球蛋白超家族的成员。许多癌症都表现出 TAPBP（tapasin）蛋白的下调，但在接触细胞因子后会恢复。 这表明 TAPBP 表达缺陷可能是由失调而非结构变化引起的。研究人员发现，TAPBP 的 DNA 甲基化水平与转录呈显著负相关，而后者的改变是由于紫外线照射而不是黑色素瘤病理特性。