到真正能预测这些疾病的风
Posted: Sat Feb 22, 2025 7:06 am
这些是遗传性疾病。如果你继承了两个突变基因，疾病就会袭来。如果你只继承了一个基因，另一个染色体上的“正常”版本会掩盖缺陷。即便如此，你也是这种疾病的携带者，可能会把危险的变异遗传给你的后代。
我的 23andMe 报告列出了我的 43 种遗传疾病的携带者身份。幸运的是，我对所有疾病的检测结果均为阴性。这让人松了一口气。但如果我是携带者，我的反应可能就不会这么简单了。如果我在开始组建家庭之前将我的基因图谱与妻子的基因图谱进行交叉对照，这会对我们的决定产生什么影响呢？
23andMe 报告的遗传性疾病可能很严重，但幸运的是它们很少见。随着我们寿命的延长，心脏病、痴呆症、糖尿病和癌症将使我们大多数人致残或死亡。这些常见疾病的病因很复杂。饮食和生活方式很重要，但它们也都有很大遗传因素。
如果遗传学家能够找险因素，那么人们就可 饭团数据 以重新规划自己的生活。他们可以定期自我监测疾病的早期迹象。医生可以根据个人的身体化学反应量身定制治疗方案。可以说，知道你的 DNA 携带风险将成为改变的最终推动力。例如，23andMe 的魅力联合创始人安妮·沃西基 (Anne Wojcicki) 通过减少 饮酒量来应对自己患乳腺癌的遗传风险。
23andMe 能为解决这些问题提供什么帮助呢？
如果你住在美国，那么答案就是什么都没有。两年前，美国消费者可以看到超过 240 份详细的健康和特征报告，包括心脏病发作和 2 型糖尿病的风险因素。然后，在 2013 年底，食品和药物管理局 (FDA) 采取了严厉措施。他们暗示 23andMe 的测试不准确。他们还担心一些消费者会误解风险，寻求不必要的治疗，并在没有咨询医生的情况下改变用药方案。
到目前为止，加拿大、英国和其他几个欧洲国家的监管机构采取了更为宽松的态度。
在我的在线报告中标有“遗传风险因素”的部分下，我可以查看自己对 11 种精心挑选的疾病的状况。这些疾病包括阿尔茨海默病和帕金森病、乳腺癌和卵巢癌以及一些特定的心脏和血液疾病。每份报告都侧重于已知会增加患病几率的一种或几种特定变异。
许多风险因素听起来微不足道，但乳腺癌和卵巢癌报告却引人注目。正是由于发现 BRCA1 基因突变，安吉丽娜·朱莉于 2013 年选择了预防性双乳 切除术。 朱莉的决定很勇敢，她激励了许多女性去检查自己患乳腺癌的遗传风险。但有些人可能会质疑消费者是否应该在没有专业支持的情况下获得此类信息。如果你不想知道，就不要把你的唾液寄给 23andMe。
值得赞扬的是，23andMe 在报告这些风险时是经过深思熟虑且负责任的。他们还不遗余力地指出，他们的测试并非用于诊断。一切都应由医疗保健提供者跟进。
我的 23andMe 报告列出了我的 43 种遗传疾病的携带者身份。幸运的是，我对所有疾病的检测结果均为阴性。这让人松了一口气。但如果我是携带者，我的反应可能就不会这么简单了。如果我在开始组建家庭之前将我的基因图谱与妻子的基因图谱进行交叉对照，这会对我们的决定产生什么影响呢？
23andMe 报告的遗传性疾病可能很严重，但幸运的是它们很少见。随着我们寿命的延长，心脏病、痴呆症、糖尿病和癌症将使我们大多数人致残或死亡。这些常见疾病的病因很复杂。饮食和生活方式很重要，但它们也都有很大遗传因素。
如果遗传学家能够找险因素，那么人们就可 饭团数据 以重新规划自己的生活。他们可以定期自我监测疾病的早期迹象。医生可以根据个人的身体化学反应量身定制治疗方案。可以说，知道你的 DNA 携带风险将成为改变的最终推动力。例如，23andMe 的魅力联合创始人安妮·沃西基 (Anne Wojcicki) 通过减少 饮酒量来应对自己患乳腺癌的遗传风险。
23andMe 能为解决这些问题提供什么帮助呢？
如果你住在美国，那么答案就是什么都没有。两年前，美国消费者可以看到超过 240 份详细的健康和特征报告，包括心脏病发作和 2 型糖尿病的风险因素。然后，在 2013 年底，食品和药物管理局 (FDA) 采取了严厉措施。他们暗示 23andMe 的测试不准确。他们还担心一些消费者会误解风险，寻求不必要的治疗，并在没有咨询医生的情况下改变用药方案。
到目前为止，加拿大、英国和其他几个欧洲国家的监管机构采取了更为宽松的态度。
在我的在线报告中标有“遗传风险因素”的部分下，我可以查看自己对 11 种精心挑选的疾病的状况。这些疾病包括阿尔茨海默病和帕金森病、乳腺癌和卵巢癌以及一些特定的心脏和血液疾病。每份报告都侧重于已知会增加患病几率的一种或几种特定变异。
许多风险因素听起来微不足道，但乳腺癌和卵巢癌报告却引人注目。正是由于发现 BRCA1 基因突变，安吉丽娜·朱莉于 2013 年选择了预防性双乳 切除术。 朱莉的决定很勇敢，她激励了许多女性去检查自己患乳腺癌的遗传风险。但有些人可能会质疑消费者是否应该在没有专业支持的情况下获得此类信息。如果你不想知道，就不要把你的唾液寄给 23andMe。
值得赞扬的是，23andMe 在报告这些风险时是经过深思熟虑且负责任的。他们还不遗余力地指出，他们的测试并非用于诊断。一切都应由医疗保健提供者跟进。