目前,对阿尔茨海默病、帕金森病、唐氏综合症、痴呆症和运动神经元病等神经退行性疾病的诊断替代方法是侵入性腰椎穿刺、昂贵的脑成像扫描、纸笔认知测试或在初级保健环境中进行简单的血液测试以检查 NfL(神经丝轻链)浓度。
同样,尽管越来越多的证据表明运动可以延缓甚至预防阿尔茨海默病,但目前还没有经济有效或可扩展的方法来验证或衡量这种相关性。然而,研究 巴西手机数据 表明,运动后血浆 CTSB水平的增加(一种与学习和记忆正相关的蛋白酶)可以帮助评估训练如何影响认知变化。
NfL 和血浆 CTSB 是生物标志物的两个主要例子,生物或在体液和组织中发现的特征,可以客观测量和评估以区分正常生物过程和致病过程,或对治疗干预的药理反应。
生物标志物的前景日益光明
自该术语首次提出以来的七十年里,生物标志物已从简单的健康和疾病指标演变为临床护理和精准医疗的变革性工具。如今,生物标志物具有广泛的应用 - 诊断、预后、预测、疾病筛查和检测、治疗反应、风险分层等 - 涉及广泛的治疗领域(癌症、心血管、肝脏、肾脏、呼吸系统、神经科学、胃肠道等)。
为了与时俱进,我们现在也有了数字生物标志物——通过数字设备收集和测量的客观、可量化的生理和行为数据。
生物标志物是突破性医学研究的核心,例如,揭示急性髓性白血病的潜在机制,改善胃癌的预后,建立卵巢癌的新预后基因谱,并为肥胖提供新的病因见解,以促进患者分层和精准预防。
生物标志物在药物发现、开发和审批过程中也发挥着越来越重要的作用。它们可以更好地了解药物的作用机制,有助于降低失败风险和发现成本,并实现更精确的患者分层。2015 年至 2019 年间,EMA 和 FDA 批准的药物中有一半以上在开发阶段得到了生物标志物数据的支持。
因此,目前人们对生物标志物的发现非常关注,这并不奇怪。然而,这个本来就很复杂的过程只会变得更加复杂、数据驱动和耗时——这也带来了一些重大的新挑战。